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MTM1 Antibody

ArtNr OACA06952
Hersteller AVIVA Systems Biology
Menge 50 ul
Kategorie
Typ Antibody Polyclonal
Format Liquid
Applikationen WB, IHC, ELISA
Specific against Human (Homo sapiens)
Host Rabbit
Isotype IgG
Konjugat/Tag Unconjugated
Citations [1]"X-linked myotubular myopathy with a novel MTM1 mutation in a Taiwanese child." Chang C.Y., Lin S.P., Lin H.Y., Chuang C.K., Ho C.S., Su Y.N.J. Formos. Med. Assoc. 107:965-970(2008). [2]"Extreme phenotypic variability in a German family with X-linked myotubular myopathy associated with E404K mutation in MTM1."Hoffjan S., Thiels C., Vorgerd M., Neuen-Jacob E., Epplen J.T., Kress W.Neuromuscul. Disord. 16:749-753(2006). [3]"Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype."Biancalana V., Caron O., Gallati S., Baas F., Kress W., Novelli G., D'Apice M.R., Lagier-Tourenne C., Buj-Bello A., Romero N.B., Mandel J.-L.Hum. Genet. 112:135-142(2003).
ECLASS 10.1 32160702
ECLASS 11.0 32160702
UNSPSC 12352203
Alias CNM;MTMX;myotubularin;phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase;phosphatidylinositol-3-phosphate phosphatase;XLMTM.
Versandbedingung Gekühlt
Lieferbar
Manufacturer - Type
Polyclonal Antibody
Manufacturer - Category
Root Catalog/Products/Polyclonal Antibodies, Root Catalog/Products/Primary Antibodies
Shipping Temperature
Wet Ice
Gene symbol
MTM1
Gene Fullname
myotubularin 1
Product format
Liquid
Reconstitution and storage
-20°C or -80°C
Description of target
Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3, 5-bisphosphate (PI(3, 5)P2). Has also been shown to dephosphorylate phosphotyrosine- and phosphoserine-containing peptides. Negatively regulates EGFR degradation through regulation of EGFR trafficking from the late endosome to the lysosome. Plays a role in vacuolar formation and morphology. Regulates desmin intermediate filament assembly and architecture. Plays a role in mitochondrial morphology and positioning. Required for skeletal muscle maintenance but not for myogenesis.
Nucleotide accession_num
NM_000252
Protein accession_num
NP_000243
Protein name
Myotubularin
Clonality
Polyclonal
Purification
Affinity Purified
Immunogen
Recombinant Human Myotubularin protein (484-603AA)
Formulation
PBS with, 50% glycerol, pH7.3.

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